ABSTRACT
Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento.
This review aims to present the genetic, clinical and diagnostic aspects of Lynch syndrome, as well as providing the most relevant information about genetic counseling in these patients and the current recommendations for their surveillance.
Subject(s)
History, 19th Century , History, 20th Century , Humans , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis , Algorithms , Neoplastic Syndromes, Hereditary/diagnosis , DNA, Neoplasm/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/history , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/pathology , Biomarkers, Tumor , Risk , Endoscopy, Gastrointestinal , Risk Assessment , Genetic Heterogeneity , Penetrance , Diagnosis, Differential , Genes, Neoplasm , Microsatellite Instability , DNA Mismatch Repair/genetics , Genetic Association Studies , Genetic Counseling , Models, GeneticABSTRACT
Os autores apresentam revisão da literatura sobre câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). São apresentados os critérios para diagnóstico clínico (Critérios de Amsterdam I e II) e os critérios para suspeita clínica de HNPCC (Critérios de Bethesda). As indicações dos testes de instabilidade de microsatélite (MSI), de metilação do gene hMLH1 e de seqüenciamento dos genes de reparo hMLH1 e hMSH2 são discutidas. Além disso, também são apresentadas as opções de tratamento cirúrgico para pacientes com câncer em famílias de HNPCC e a conduta adequada para seu seguimento, incluindo aconselhamento de risco e exames complementares, visando orientação da família e o diagnóstico precoce de possíveis tumores relacionados à síndrome.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Genetic Predisposition to Disease , Germ-Line Mutation , Microsatellite Repeats , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/surgery , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/history , Polymerase Chain Reaction , DNA Replication , DNA, Neoplasm , Follow-Up Studies , Mutation/geneticsABSTRACT
Foi realizado um estudo sobre a Síndrome de Lynch, com destaque para suas características clínicas e genéticas. Esta doença de linhagem familial representa cerca de 5 a 8% de todos os cânceres do cólon, sendo que não apresenta nenhuma manifestação física ou anatômica, que se pode caracterizar como uma lesão pré maligna. Esta síndrome manifesta-se em pessoas de baixa faixa etária (idade precoce) que desenvolvem adenocarcinomas de localização colônica e extra colônica. Embora atualmente sejam realizados testes genéticos moleculares para a detecção de alterações cromossomiais que diagnosticam esta afecção em membros de famílias supostamente portadoras do Cañcer de cólon não polipóide hereditário (CCNPH), na impossibilidade da realização destes testes (devido ao alto custo), é recomendado que a história clínica relacionada com a hereditariedade dos familiares deva ser realizada criteriosamente obedecendo protocolos já estabelecido. São estudados retrospectivamente, 17 membros de uma mesma família, entre os anos de 1937 e 1995, que apresentaram alta incidência de adenocarcinomas no tubo digestivo, preferencialmente de localização colônica; seis destes indivíduos desenvolveram cânceres. Efetuou-se um estudo detalhado da história familiar e clínicas dos 17 aparentados, que preencheram os Critérios de Amsterdã para p CCNPH.
Subject(s)
Humans , Adenocarcinoma , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis , Genetic Testing , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/surgery , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/diagnosis , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/epidemiology , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/genetics , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/history , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis/therapy , Public HealthABSTRACT
La incidencia del cáncer colorectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNAP) o Síndrome de Lynch alcanza el 4-10 por ciento del total de los cánceres colorrectales (CCR). Esto representa una frecuencia de 8 a 10 veces mayor que la de los tumores desarrollados en la poliposis adenomatosa familiar y colitis ulcerosa. Sin embargo, a pesar de lo mencionado, la primera impresión (aún entre los los espcialistas), es que se trata de una patología poco frecuente. Las diferencias con el CCR esporádico son sustanciales. Tanto la prevención primaria, secundaria y terciaria, así como el tratamiento y la genética molecular que esta patología implica, determinan que deba ser considerado un cáncer colorrectal "diferente"